Waarden

Cystic fibrosis bij kinderen

Cystic fibrosis bij kinderen


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

De taaislijmziekte het is een veel voorkomende genetische ziekte bij het blanke ras. Het treft 1 / 2.500-5.000 levende pasgeborenen. Het is ondergeschikt aan de wijziging van een gen genaamd CFTR, dat codeert voor de productie van een eiwit dat ook wel CFTR wordt genoemd. Dit eiwit zit in het celmembraan en reguleert de doorgang van moleculen, ionen genaamd, naar de cel.

Taaislijmziekte is een zeldzame, chronische en erfelijke ziekte die zich ook tijdens de kindertijd manifesteert. Het tast vooral de longen en het spijsverteringsstelsel aan.

Wanneer dit eiwit (CFTR), aanwezig in het celmembraan, defect raakt, sommige uitgedroogde en dikke afscheidingen, die uiteindelijk de klier blokkeren die ze genereert. Zo worden de alvleesklier, longen, darmen, lever, sinussen, genitale klieren enz. Aangetast. Interessant is dat alle afscheidingen droog zijn, behalve zweet, dat te veel wordt geproduceerd. Meestal zeggen de ouders van deze kinderen bij het kussen dat ze 'naar zout smaken'.

De belangrijkste klinische manifestaties zijn ondergeschikt aan slechte werking van de alvleesklier (voedsel wordt niet goed verteerd, dus de gewichtstoename is onvoldoende) en ademhalingsproblemen. Pulmonale betrokkenheid bepaalt de overleving van deze patiënten. Aldus komen verwijdingen van de bronchiën, bronchitis, longontsteking, enz. Vaak voor.

De diagnose omvat verschillende maatregelen, zoals zweettest of genetische studie​Er is een programma voor vroege detectie van gevallen dat op sommige plaatsen werkt (zoals in de Gemeenschap van Madrid, Spanje). Het wordt gedaan door middel van neonatale screening (algemeen bekend als een 'hieltest').

De behandeling omvat een multidisciplinaire aanpak (gastro-enterologen, longartsen, revalidanten, voedingsdeskundigen). Er zijn zeer opmerkelijke specifieke eenheden in verschillende ziekenhuizen, zoals het ziekenhuis Doce de Octubre in Madrid (Spanje). Tegenwoordig worden steeds betere overlevingskansen behaald.

U kunt meer artikelen lezen die vergelijkbaar zijn met Cystic fibrosis bij kinderen, in de categorie Kinderziekten ter plaatse.


Video: So this is end stage.. (Mei 2022).